Amikor a “mutáció” szót halljuk, sokunknak azonnal valami rossz, sőt, veszélyes dolog jut eszébe: beteg sejtek, hibás működés, kóros elváltozás. Pedig a mutáció valójában az élet motorja, az evolúció kormánykereke – nélküle még mindig egysejtűek lennénk az óceán fenekén. Ráadásul sok mutáció kifejezetten jót tett nekünk. Most ezekből a pozitív genetikai változásokból válogattunk: olyan mutációkat, amelyek segítettek az emberi faj (vagy más élőlények) fennmaradásában, fejlődésében, vagy egyszerűen csak izgalmas fordulatot hoztak a természetes kiválasztódás történetében.

1. A laktóztolerancia: tejjel-mézzel folyó evolúció

A legtöbb emlős csak gyermekkorában képes megemészteni a tejcukrot (laktózt), utána elveszti ezt a képességét. Az ember esetében azonban több népcsoportban is kialakult egy mutáció, amely felnőttkorban is aktívan tartja a laktáz enzimet. Ez lehetővé tette, hogy a tej ne csak csecsemőtáplálék legyen, hanem stabil és biztonságos táplálékforrássá váljon az emberi történelem során.

2. A sarlósejtes mutáció paradoxonja: védelem a malária ellen

A sarlósejtes anémia egy komoly betegség, de az okozó mutáció heterozigóta formája (vagyis amikor valaki csak az egyik szülőjétől örökli) védettséget ad a maláriával szemben. Ezért terjedt el ez a mutáció azokban a régiókban, ahol a malária gyakori. Evolúciós csere: egy kis kockázat a genetikai lottóban, de nagy nyereség a túlélésben.

3. Az érinthetetlenek: HIV-rezisztencia a CCR5-δ32 mutáció miatt

Egyes emberek genetikai állománya tartalmaz egy mutációt a CCR5 nevű receptorban (a δ32-es deléció), amely megakadályozza, hogy a HIV bejusson a sejtjeikbe. Ez a védelem a HIV-fertőzés ellen igen ritka, de létező jelenség, és felkeltette a kutatók figyelmét a jövőbeli gyógymódok irányában. Egy pozitív mutáció, amely bár nem széles körben elterjedt, mégis sorsfordító lehet.

4. A kékszem mutációja: egyetlen ősi átváltás

A kékszemű emberek mind egyetlen közös őstől származnak, akinél egy mutáció hatására csökkent az OCA2 gén aktivitása. Ez a gén felelős a melanin termeléséért a szem íriszében. A változás nem volt sem jobb, sem rosszabb, pusztán más – de szemet gyönyörködtető, és kitűnő példa a genetikai sokféleség esztétikai vonatkozásaira.

5. Az északi népek barna zsírja: hideghez hangolt anyagcsere

Az eszkimók és más hideg éghajlaton élő népek szervezetében olyan mutációk alakultak ki, amelyek hatékonyabb zsiradék-anyagcserét, illetve fokozott barna zsírszövet-aktivitást tesznek lehetővé. A barna zsír nem hízást, hanem hőtermelést segít – ez kulcsfontosságú a hideg klímához való alkalmazkodásban.

Egy kis hiba, ami jól sült el

A mutációk tehát nemcsak hibák, hanem lehetőségek is. Egy véletlen genetikai elírás néha pusztítás helyett éppenséggel előnyt jelent a túlélésben vagy a fejlődésben. Az evolúció nem tervezi meg előre a dolgokat – de ha valami működik, az marad.

Szóval legközelebb, ha valaki hibázik körülötted, csak mondd neki mosolyogva: “Semmi baj, már Darwin is megmondta, hogy a változás viszi előre a világot.”